Mitkä ovat Duchennen oireet ja ilmenemismuodot?

On tärkeää tunnistaa Duchennen ilmenemismuodot, koska varhainen tunnistaminen antaa perheille mahdollisuuden hakea tukea, saada yhteyttä muihin samassa tilanteessa oleviin ja valmistautua henkisesti.

Yleisiä tai varhaisia merkkejä

Duchenne-lapsilla oireet alkavat yleensä näkyä 2–4 vuoden iässä, ja ne voivat sisältää:1

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms - Italfarmaco SpA

Kyky seistä itsenäisesti viivästyy

Suurentuneet pohkeet

Pakiöillä kävely (varvaskävely)

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms - Italfarmaco SpA

Vaikeuksia kävellä, hypätä ja juosta

Toistuvat kaatumiset

Gowerin oire

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms - Italfarmaco SpA

Etenevä lihasheikkous

Väsymys 2

Heikkous jaloissa, lantiossa, käsissä ja niskassa

Miksi Duchennen varhaiset merkit jäävät joskus huomaamatta?

Ne voivat olla hienovaraisia, kuten toistuva kaatuilu tai vaikeudet portaissa. 3 Vaikka suurin osa tapauksista diagnosoidaan aikaisin, on tärkeää ilmoittaa oireista terveydenhuollolle heti kun ne ilmenevät.

Taudin eteneminen

Taudin edetessä lihasheikkous pahenee, mikä vaikeuttaa liikkuvuutta ja arjen toimintoja. Oireet etenevät käsivarsiin, sääriin ja vartaloon (yleensä murrosiässä). Taudin eteneminen johtaa myös sydän- ja hengityslihasten heikkenemiseen. Tämä aiheuttaa ajan myötä sydänlihassairauden (kardiomyopatian) ja hengitystoiminnan asteittaisen heikentymisen.1

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy - Italfarmaco SpA

Vaikeuksia nostaa käsiä

Kävelykyvyn menetys

Skolioosi (selkärangan vinouma)

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy - Italfarmaco SpA

Hengitysvaikeudet

Restriktiivinen keuhkosairaus

Tarve hengitystukeen

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy - Italfarmaco SpA

Rytmihäiriöt

Kardiomyopatia

Sydämen vajaatoiminta

Duchenne etenee eri tavalla jokaisella

Vaikka kaikilla Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla on dystrofiinigeenin mutaatio, taudin etenemisen nopeus ja yksittäisten oireiden ilmeneminen vaihtelee yksilöittäin. Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa, ja sairaus on aina etenevä ja vakava.4

Duchenne vaikuttaa paitsi fyysiseen myös henkiseen hyvinvointiin.1 Perheet kohtaavat hoitoon liittyviä haasteita, sopeutumista muuttuviin kykyihin ja epävarmuuteen. 5

Haasteista huolimatta Duchenne-yhteisössä on vahvaa sitoutumista – se tuo toivoa ja rohkaisee muita esimerkillään.

1. Van Ruiten H, Bushby K, Guglieri M. State-of-the-art advances in Duchenne muscular dystrophy. EMJ. 2017;2(1):90-9.

2. El-Aloul B, Speechley KN, Wei Y, Wilk P, Campbell C. Fatigue in young people with Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2020;62:245-251.

3. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.

4. www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/progression

5. www.webmd.com/children/dmd-caregiving-challenges